La hemocromatosis primaria o hereditaria es una alteración genética de transmisión autosómica recesiva, ocasionada en más del 90% de los casos por mutaciones en el gen HFE. Estas alteraciones ocasionan un error congénito del metabolismo del hierro (Fe) por aumento de la absorción intestinal, que conlleva a sobrecarga y depósito progresivo del metal en las células parenquimatosas (tejido de sostén) de los órganos afines a su metabolismo en el organismo. El exceso de hierro (hipersideremia) ocasiona deterioro estructural y funcional, que evoluciona a fibrosis hepática, cirrosis en el 60% de los casos y cáncer de hígado en el 5%. Otras complicaciones asociadas son: diabetes, artropatías, insuficiencia hepática, hipertensión portal, afección de los ganglios basales e insuficiencia cardiaca, siendo esta última la principal causa de muerte. El hierro es un metal esencial para numerosas funciones fisiológicas en pequeñas concentraciones (4-5 gramos), concentraciones superiores a 20 gramos ocasionan la formación de radicales libres, lesión en los órganos por toxicidad y hemosiderosis generalizada (pigmento de color amarillo o pardo en los tejidos por exceso de hierro). Las principales mutaciones en el gen HFE relacionadas con hemocromatosis son C282Y y H63D, siendo la mutación C282Y responsable de la enfermedad en el 95% de los casos. Existe otra mutación presente en casos aislados, la S65C. La hemocromatosis hereditaria, la enfermedad genética más frecuente en la población de raza blanca en el continente americano, afecta una de cada 200-300 personas y una de cada 20-25 personas son portadoras del gen mutado. Presenta mayor frecuencia en hombres en proporción de 5:1, con manifestaciones que inician a la edad de 30-50 años. En mujeres la incidencia es menor por eliminación constante de hierro, en los procesos biológicos de menstruación y embarazo, las manifestaciones inician posterior a la menopausia. La prueba es de utilidad en la detección de mutaciones en el gen HFE, su presencia permite confirmar el diagnóstico de la enfermedad y estado de portador.

. Anexar resumen de historia clínica del paciente con fecha de nacimiento. Incluir: condiciones clínicas, prescripción de dieta, tratamiento terapéutico y antecedentes familiares.

. Diligenciar los formatos anexos propios de este estudio.

. No requiere ninguna preparación especial previa

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