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Por qué realizar este examen

PerkinElmer Genomics se enorgullece de ofrecer una atención completa y continua a nuestros pacientes para satisfacer todas sus necesidades de diagnóstico. Desde la detección de recién nacidos hasta la secuenciación del genoma completo, ofrecemos una de las más amplias opciones de pruebas disponibles para los proveedores de atención médica cuando navegan por el proceso de diagnóstico. Nuestro menú completo de pruebas bioquímicas combina ensayos bioquímicos (como el análisis de enzimas) con una multitud de opciones de pruebas genéticas para garantizar que los proveedores tengan las herramientas que necesitan, junto con las opciones que prefieren, al tratar y diagnosticar condiciones bioquímicas y metabólicas.

“Pruebas de analitos bioquímicos que incluyen perfiles metabólicos, análisis de enzimas, monitoreo de enfermedades y más.”

Métodos de prueba y limitaciones

Esta prueba se realiza mediante espectrometría de masas en tándem. La espectrometría de masas en tándem (MS/MS) es una técnica de análisis que utiliza dos analizadores de masas para detectar analitos en función de la masa y la carga. Este proceso de filtrado masivo proporciona mediciones altamente sensibles y específicas de pequeñas moléculas o péptidos de muestras biológicas.

Tamizaje Neonatal

Tamizaje Neonatal
Ampliado

StepOne Screening Program

$220

* Resultado en 12 días hábiles
  • • Perfil Acilcarnitina
  • • Perfil Aminoácidos
  • * Ver ensayo de ejemplo

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Tamizaje Neonatal + SCID

Inmunodeficiencia Combinada Severa

Severe Combined Immunodeficiency

$240

* Resultado en 12 días hábiles
  • • Perfil Acilcarnitina
  • • Perfil Aminoácidos
  • • Inmunodeficiencia Combinada Severa
  • * Ensayo TREC
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Tamizaje Neonatal + SCID + LSD

Enfermedad de almacenamiento lisosomal

Lysosomal Storage Disease

$290

* Resultado en 12 días hábiles
  • • Perfil Acilcarnitina
  • • Perfil Aminoácidos
  • • Inmunodeficiencia Combinada Severa
  • * Ensayo TREC
  • • Panel de enzimas
  • * Enfermedad de almacenamiento lisosomal

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Detalles de pruebas

Perfil de acilcarnitina

  • Descripción de la prueba
  • Indicaciones para la prueba
  • Descripción de condición
Descripción de la prueba

Se realiza un perfil bioquímico de acilcarnitina para la detección de trastornos de oxidación de ácidos grasos y acidurias orgánicas.

Indicaciones para la prueba

Las acilcarnitinas son metabolitos involucrados en la oxidación de ácidos grasos y acidurias orgánicas. Esta prueba es valiosa para diagnosticar y monitorear pacientes con sospecha clínica de uno de estos trastornos o recién nacidos con una prueba positiva. Se puede recomendar realizar análisis de aminoácidos y orina orgánica. ácidos junto con acilcarnitinas para ayudar al diagnóstico de estos trastornos.

Descripción de condición

Los trastornos de oxidación de ácidos grasos son trastornos del metabolismo de los lípidos causados ​​por una deficiencia de las enzimas necesarias para descomponer las grasas, lo que provoca un retraso en el desarrollo mental y físico. Las aciduras orgánicas son un grupo de trastornos en los que hay un defecto en el metabolismo de las proteínas debido a la ausencia o el mal funcionamiento de las enzimas. Esto puede causar desequilibrios en las vías metabólicas que interrumpen el funcionamiento y el desarrollo normal del cuerpo. La elevación de las acilcarnidades puede ser diagnóstica de varios trastornos de oxidación ácida y acidurias orgánicas. 


Perfil de aminoácidos

  • Descripción de la prueba
  • Indicaciones para la prueba
  • Descripción de condición
Descripción de la prueba

Se realiza un perfil bioquímico de aminoácidos para la detección de trastornos de aminoácidos. Otras observaciones realizadas por este ensayo incluyen hiperalimentación, enfermedades hepáticas, administración de aceite de triglicéridos de cadena media, presencia de anticoagulantes EDTA en la muestra de sangre, tratamiento con benzoato, ácido pivólico o ácido valproico y deficiencia de actualización de carnitina.

Indicaciones para la prueba

El análisis del perfil de aminoácidos está indicado cuando existe una preocupación clínica por una condición metabólica o en el seguimiento de una prueba de detección positiva del recién nacido. Los signos y síntomas de un trastorno metabólico incluyen vómitos, letargo y retraso en el crecimiento. Los perfiles de aminoácidos pueden detectar trastornos de aminoácidos como PKU, tirosinemias, enfermedad de orina de jarabe de arce, trastornos del ciclo de la urea, acidemias orgánicas y homocitinuria. Para ayudar en el diagnóstico, puede estar indicado realizar un perfil de aminoácidos con otros perfiles metabólicos como acilcarnitina y ácidos orgánicos en orina. 

Descripción de condición

Los trastornos del metabolismo de los aminoácidos son trastornos metabólicos hereditarios que resultan de defectos en la descomposición de los aminoácidos o en la capacidad del cuerpo para llevar los aminoácidos a las células. En los Estados Unidos, los recién nacidos son examinados de forma rutinaria para detectar varios trastornos de los aminoácidos. Diagnóstico temprano de estos trastornos es importante fomentar un cambio en el manejo médico para mejorar los resultados de las personas con estos trastornos.


Inmunodeficiencia Combinada Severa – Ensayo TREC

  • Descripción de la prueba
  • Indicaciones para la prueba
  • Descripción de condición
Descripción de la prueba

Esta prueba detecta la inmunodeficiencia combinada grave mediante la evaluación de la función tímica en personas con inmunodeficiencias primarias combinadas mediante PCR cuantitativa en tiempo real.
Gaucher
Deficiencia de beta-Glucocerebrosidasa (ABG)
Niemann Pick (A/B)
Deficiencia de ácido sphingomyelinasa (ASM)
Pompe
Deficiencia de Lysosomales alpha-Glucosidasa (GAA)
Krabbe
Deficiencia de Galactocerebrosidasa (GALC)
Fabry
Deficiencia de alpha-Galactosidasa (GLA)
MPS-I
Deficiencia de alpha-Iduronidasa (IDUA)

Indicaciones para la prueba

Esta prueba puede ser apropiada para una persona con antecedentes clínicos sospechosos de inmunodeficiencia combinada severa (SCID).

Descripción de condición

La inmunodeficiencia combinada severa (SCID) es un grupo de trastornos raros con mutaciones patogénicas en diferentes genes involucrados en el desarrollo y la función de las células inmunitarias que combaten las infecciones. Los bebés con SCID parecen sanos al nacer, pero son muy susceptibles a infecciones graves. Los bebés con SCID requieren tratamientos que les salven la vida. Hay varias formas de SCID, incluida la herencia recesiva y ligada al cromosoma X.


Panel de enzimas para la enfermedad de almacenamiento lisosomal

  • Descripción de la prueba
  • Indicaciones para la prueba
  • Descripción de condición
Descripción de la prueba

Esta prueba evalúa la actividad de 6 enzimas asociadas con las siguientes enfermedades de depósito lisosomal: enfermedad de Fabry, enfermedad de Gaucher, enfermedad de Krabbe, MPS I (síndrome de Hurler), enfermedad de Niemann-Pick y enfermedad de Pompe.

Indicaciones para la prueba

Este panel de enzimas puede ser apropiado para personas con sospecha clínica de trastornos de almacenamiento lisosomal y/o personas con antecedentes familiares de trastornos de almacenamiento lisosomal.

Descripción de condición

Los trastornos de almacenamiento lisosomal (LSD) son un grupo diverso de condiciones hereditarias causadas por la función defectuosa de proteínas lisosomales específicas. Se estima que hay más de 50 tipos diferentes. El curso de la enfermedad de estas condiciones es generalmente progresivo, pero la edad de inicio, la naturaleza y la gravedad de los síntomas pueden variar entre los trastornos. Los síntomas comunes de los trastornos lisosomales incluyen hepatoesplenomegalia, rasgos faciales más toscos, baja estatura, opacidad de la córnea, disostosis múltiple y regresión neurológica. Se estima que la prevalencia combinada de LSD es de 1 en 7.000 nacimientos.


Tipo de Muestra

  • Requisitos detallados de la muestra
Requisitos detallados de la muestra

Recipiente(s) de recogida:

Tarjeta de mancha de sangre seca

Recopilación:

Siga las instrucciones del equipo. Brevemente, permita que la sangre sature la tarjeta hasta que las áreas indicadas estén llenas y la sangre haya empapado la tarjeta. Seque la tarjeta al aire a temperatura ambiente durante al menos 3 horas.

  • NBS: Póngase en contacto con PKIG para solicitar el kit StepOne ® .
  • Secuenciación de genes: comuníquese con PKIG para solicitar el kit de recolección de DBS.
  • Para DBS preperforado: Se requiere un mínimo de 6 perforaciones de 3,2 mm o 4 perforaciones de 4,75 mm.
Condición: Siga las instrucciones provistas con el juego de recolección. Guarde la sangre seca a temperatura ambiente hasta por dos días. Si la muestra no puede enviarse tan pronto como esté seca, el papel de filtro debe colocarse en una bolsa de plástico sellable y almacenarse en un refrigerador (≤ 8 °C) o preferiblemente en un congelador.
Envío: Siga las instrucciones del kit. Bolsa doble y envío durante la noche a temperatura ambiente.

PerkinElmer Genomics es un líder mundial en pruebas genéticas y genómicas centradas en enfermedades raras, trastornos hereditarios y detección cáncer hereditario en recién nacidos.

¿Para quién esta indicado?

Para bebes recién nacidos hasta el día 28.

TECNOLOGÍA

Esta prueba se realiza mediante espectrometría de masas en tándem. La espectrometría de masas en tándem (MS/MS) es una técnica de análisis que utiliza dos analizadores de masas para detectar analitos en función de la masa y la carga. Este proceso de filtrado masivo proporciona mediciones altamente sensibles y específicas de pequeñas moléculas o péptidos de muestras biológicas.

TIPO DE MUESTRA

Forma de recolección: Tarjeta para sangre seca.

DOCUMENTACIÓN

Solicitar y llenar documentación:
• Consentimiento Informado.
• Peticionario Clínico.

PREPARACIÓN

• No es necesario permanecer en ayunas para la realización de la prueba.

TIEMPO DE ENTREGA

Tamizaje Neonatal Ampliado: 12 días laborables
Tamizaje Neonatal + SCID: 12 días laborables
Tamizaje Neonatal + SCID + LSD: 12 días laborables


TIPO DE MUESTRA

Sangre Seca



Si va a realizar su pago en alguna sucursal separa tu cita a través de nuestro WhatsApp de atención online.

¿Alguna consulta? Llamenos +507 383 0574


¿Por qué elegir PerkinElmer Genomics?

Es un líder mundial en pruebas genéticas y genómicas centradas en enfermedades raras, trastornos hereditarios, detección de recién nacidos y cáncer hereditario. Nuestros servicios respaldan la continuidad completa de la atención desde la preconcepción y prenatal hasta la neonatal, pediátrica y para adultos. Las opciones de prueba incluyen la secuenciación de genes específicos, genes múltiples, el exoma o genoma completo y variaciones en el número de copias. Usando una simple muestra de saliva o sangre, respondemos preguntas genéticas complejas que pueden informar de manera proactiva la atención del paciente y poner fin a la odisea del diagnóstico para las familias.

Experiencia

• Dirigido por genetistas de renombre mundial y un equipo de genetistas certificados por la junta.
• Más de 20 años de experiencia en NBS y detección de enfermedades raras con más de 500 millones de bebés evaluados en todo el mundo.

Tecnologías y diseño:

• Cumplimos o superamos los estándares de la industria con respecto a la cobertura de pruebas y el diseño de ensayos.
• Utilizamos las tecnologías NGS más recientes.

Reducción de costos:

• Nuestro compromiso de transferir a nuestros clientes los ahorros de costos logrados a través de nuestra automatización única y procesos optimizados, se refleja en el bajo costo de nuestras pruebas.

TIPOS DE PAGO

Aceptamos pagos en efectivo, VISA, MASTERCARD, CLAVE, ACH


ADSSIO Laboratories® mantiene el compromiso con sus clientes y con el público que visita la página web de brindarle información de apoyo para el diagnóstico médico, la información publicada es únicamente informativa y no sustituye la consulta médica.

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Esta prueba se realiza mediante espectrometría de masas en tándem. La espectrometría de masas en tándem (MS/MS) es una técnica de análisis que utiliza dos analizadores de masas para detectar analitos en función de la masa y la carga. Este proceso de filtrado masivo proporciona mediciones altamente sensibles y específicas de pequeñas moléculas o péptidos de muestras biológicas.

TIPO DE MUESTRA

Manchas de sangre seca
Recipiente(s) de recogida: Tarjeta de mancha de sangre seca.


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Cualquier consulta puede llamar al 3830574 o enviar un WhatsApp a nuestra linea de atención online.


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Tecnologías y diseño:
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Información Adicional

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Tiempo de Entrega

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