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Metilentetrahidrofolato Reductasa – Gen MTHFR (Mutaciones C677T y A1298C), Tamizaje

$368.00

Metilentetrahidrofolato Reductasa – Gen MTHFR (Mutaciones C677T y A1298C), Tamizaje; hay factores genéticos de riesgo que involucran a la predisposición de individuos a sufrir trombosis. Estos incrementan los niveles de homocisteína en plasma, que se asocia con la variante de 2 nucleótidos en el gen de la MTHFR.
Act. octubre/2023

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Product Description

También conocido como:
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Técnica:
Reacción en Cadena de la Polimerasa (PCR)
Descripción y Utilidad Clínica:
Hay factores genéticos de riesgo que involucran a la predisposición de individuos a sufrir trombosis. Estos incrementan los niveles de homocisteína en plasma, que se asocia con la variante de 2 nucleótidos en el gen de la MTHFR.
La variante termolábil de MTHFR 677C>T provoca un consumo de fólico, que es un cofactor requerido para la remetilación de homocisteína.
Homocigóticos de la variante de MTHFR 677C>T se asocian desde una leve a moderada hiperhomocisteinemia.
El riesgo de los trombofílicos se otorga en heterocigotos o homocigotos de la variante termolábil de MTFHT 677C>T.
Otras variantes también son causas de riesgo de sufrir trombosis. El análisis de DNA del gen MTHFR se recomienda en todos los individuos con antecedentes de trombosis o variante conocida de MTHFR.
Condiciones del Estudio
  • Anexar consentimiento informado,  resumen de historia clínica del paciente con fecha de nacimiento. Incluir: condiciones clínicas, prescripción de dieta, tratamiento terapéutico y antecedentes familiares.
  • Diligenciar los formatos anexos propios de este estudio
  • En caso de alguna modificación en la logística aérea internacional, se comunicará oportunamente
Condiciones del Paciente
. No requiere preparación previa
Sitio de proceso
RED DE APOYO INTERNACIONAL
Días de procesamiento
Lunes a viernes
Tiempos de Informe
16 días del día de toma de muestra
Día de toma de muestra
Sabados
Intervalo biológico de referencia
Ver informe individual.

Pruebas relacionadas: Ácido folico, Factor V Leiden – Gen F5 Mutación 1691G>A (PCR Tiempo Real), Factor II – Gen F2 Protrombina, Mutación 20210G>A (PCR en Tiempo Real)

Fuentes: MedlinePlus en español [Internet]. Bethesda (MD): Biblioteca Nacional de Medicina (EE. UU.); [actualizado 28 ago. 2019; consulta 30 ago 2019]. Disponible en: https://medlineplus.gov/spanish/

Additional Information

Tipo de Muestra: Sangre Venosa

Tomar en tubo con EDTA
· · · · · · · · · · · · · ·
Cantidad: 5.0 mL
· · · · · · · · · · · · · ·
Estabilidad: 1 mes (R)
· · · · · · · · · · · · · ·
Condiciones:
• Enviar tubo primario
• Libre de hemolisis y coágulos
· · · · · · · · · · · · · ·
(A) Ambiente (18 a 25 ºC), (R) Refrigerada (2 a 8 ºC), (C) Congelada ( – 20 ºC)

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