Name: Metilentetrahidrofolato Reductasa - Gen MTHFR (Mutaciones C677T y A1298C), Tamizaje
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Metilentetrahidrofolato Reductasa – Gen MTHFR (Mutaciones C677T y A1298C), Tamizaje; hay factores genéticos de riesgo que involucran a la predisposición de individuos a sufrir trombosis. Estos incrementan los niveles de homocisteína en plasma, que se asocia con la variante de 2 nucleótidos en el gen de la MTHFR.

Act. octubre/2023

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También conocido como:

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Técnica:

Reacción en Cadena de la Polimerasa (PCR)

Descripción y Utilidad Clínica:

Hay factores genéticos de riesgo que involucran a la predisposición de individuos a sufrir trombosis. Estos incrementan los niveles de homocisteína en plasma, que se asocia con la variante de 2 nucleótidos en el gen de la MTHFR.

La variante termolábil de MTHFR 677C>T provoca un consumo de fólico, que es un cofactor requerido para la remetilación de homocisteína.

Homocigóticos de la variante de MTHFR 677C>T se asocian desde una leve a moderada hiperhomocisteinemia.

El riesgo de los trombofílicos se otorga en heterocigotos o homocigotos de la variante termolábil de MTFHT 677C>T.

Otras variantes también son causas de riesgo de sufrir trombosis. El análisis de DNA del gen MTHFR se recomienda en todos los individuos con antecedentes de trombosis o variante conocida de MTHFR.

Condiciones del Estudio

Anexar consentimiento informado, resumen de historia clínica del paciente con fecha de nacimiento. Incluir: condiciones clínicas, prescripción de dieta, tratamiento terapéutico y antecedentes familiares.
Diligenciar los formatos anexos propios de este estudio
En caso de alguna modificación en la logística aérea internacional, se comunicará oportunamente

Condiciones del Paciente

. No requiere preparación previa

Sitio de proceso

RED DE APOYO INTERNACIONAL

Días de procesamiento

Lunes a viernes

Tiempos de Informe

16 días del día de toma de muestra

Día de toma de muestra

Sabados

Intervalo biológico de referencia

Ver informe individual.

Pruebas relacionadas: Ácido folico, Factor V Leiden – Gen F5 Mutación 1691G>A (PCR Tiempo Real), Factor II – Gen F2 Protrombina, Mutación 20210G>A (PCR en Tiempo Real)

Fuentes: MedlinePlus en español [Internet]. Bethesda (MD): Biblioteca Nacional de Medicina (EE. UU.); [actualizado 28 ago. 2019; consulta 30 ago 2019]. Disponible en: https://medlineplus.gov/spanish/

Tipo de Muestra: Sangre Venosa	Tomar en tubo con EDTA · · · · · · · · · · · · · · Cantidad: 5.0 mL · · · · · · · · · · · · · · Estabilidad: 1 mes (R) · · · · · · · · · · · · · · Condiciones: • Enviar tubo primario • Libre de hemolisis y coágulos · · · · · · · · · · · · · · (A) Ambiente (18 a 25 ºC), (R) Refrigerada (2 a 8 ºC), (C) Congelada ( – 20 ºC)

Genetica

Metilentetrahidrofolato Reductasa – Gen MTHFR (Mutaciones C677T y A1298C), Tamizaje

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