Metilentetrahidrofolato Reductasa – Gen MTHFR (Mutaciones C677T y A1298C), Tamizaje
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Metilentetrahidrofolato Reductasa – Gen MTHFR (Mutaciones C677T y A1298C), Tamizaje; hay factores genéticos de riesgo que involucran a la predisposición de individuos a sufrir trombosis. Estos incrementan los niveles de homocisteína en plasma, que se asocia con la variante de 2 nucleótidos en el gen de la MTHFR.
Hay factores genéticos de riesgo que involucran a la predisposición de individuos a sufrir trombosis. Estos incrementan los niveles de homocisteína en plasma, que se asocia con la variante de 2 nucleótidos en el gen de la MTHFR.
La variante termolábil de MTHFR 677C>T provoca un consumo de fólico, que es un cofactor requerido para la remetilación de homocisteína.
Homocigóticos de la variante de MTHFR 677C>T se asocian desde una leve a moderada hiperhomocisteinemia.
El riesgo de los trombofílicos se otorga en heterocigotos o homocigotos de la variante termolábil de MTFHT 677C>T.
Otras variantes también son causas de riesgo de sufrir trombosis. El análisis de DNA del gen MTHFR se recomienda en todos los individuos con antecedentes de trombosis o variante conocida de MTHFR.
Condiciones del Estudio
Anexar consentimiento informado, resumen de historia clínica del paciente con fecha de nacimiento. Incluir: condiciones clínicas, prescripción de dieta, tratamiento terapéutico y antecedentes familiares.
Diligenciar los formatos anexos propios de este estudio
En caso de alguna modificación en la logística aérea internacional, se comunicará oportunamente
Condiciones del Paciente
. No requiere preparación previa
Sitio de proceso
RED DE APOYO INTERNACIONAL
Días de procesamiento
Lunes a viernes
Tiempos de Informe
16 días del día de toma de muestra
Día de toma de muestra
Sabados
Intervalo biológico de referencia
Ver informe individual.
Pruebas relacionadas: Ácido folico, Factor V Leiden – Gen F5 Mutación 1691G>A (PCR Tiempo Real), Factor II – Gen F2 Protrombina, Mutación 20210G>A (PCR en Tiempo Real)
Fuentes: MedlinePlus en español [Internet]. Bethesda (MD): Biblioteca Nacional de Medicina (EE. UU.); [actualizado 28 ago. 2019; consulta 30 ago 2019]. Disponible en: https://medlineplus.gov/spanish/
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