Tamizaje Neonatal Ampliado

$220.00

Tamizaje neontal ampliado
StepOne Screening Program

• Perfil Acilcarnitina
• Perfil Aminoácidos

octubre/2022

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Product Description

También conocido como:
StepOne Screening Program
Técnica
Cromatografía Liquida
Espectofotometría de masas (LC-MS/MS)
Descripción y Utilidad Clínica:
Las acilcarnitinas son metabolitos involucrados en la oxidación de ácidos grasos y acidurias orgánicas. Esta prueba es valiosa para diagnosticar y monitorear pacientes con sospecha clínica de uno de estos trastornos o recién nacidos con una prueba positiva. Se puede recomendar realizar análisis de aminoácidos y orina orgánica. ácidos junto con acilcarnitinas para ayudar al diagnóstico de estos trastornos. El análisis del perfil de aminoácidos está indicado cuando existe una preocupación clínica por una condición metabólica o en el seguimiento de una prueba de detección positiva del recién nacido. Los signos y síntomas de un trastorno metabólico incluyen vómitos, letargo y retraso en el crecimiento. Los perfiles de aminoácidos pueden detectar trastornos de aminoácidos como PKU, tirosinemias, enfermedad de orina de jarabe de arce, trastornos del ciclo de la urea, acidemias orgánicas y homocitinuria. Para ayudar en el diagnóstico, puede estar indicado realizar un perfil de aminoácidos con otros perfiles metabólicos como acilcarnitina y ácidos orgánicos en orina.
Condiciones del Estudio
. Relacionar datos clínicos del paciente en la Solicitud de Exámenes de Referencia.
. En caso de alguna modificación en la logística aérea internacional, se comunicará oportunamente.
Condiciones del Paciente
. Bebes recién nacidos hasta el día 28.
Sitio de proceso
Red de apoyo internacional
Días de procesamiento
Todos los días
Tiempos de Informe
12 días de envio a la red internacional
Intervalo biológico de referencia (Informe individual)
Reporte individual

Pruebas relacionadas:

1802

Additional Information

Tipo: Sangre seca

Colocar gotas de sangre en los círculos de la tarjeta de transporte para sangre seca

Estabilidad: 2 días (A), 2 semana (R), 1 mes (C)

Condiciones:
• Siga las instrucciones del equipo. Brevemente, permita que la sangre sature la tarjeta hasta que las áreas indicadas estén llenas y la sangre haya empapado la tarjeta. Seque la tarjeta al aire a temperatura ambiente durante al menos 3 horas.

(A) Ambiente (18 a 25 ºC), (R) Refrigerada (2 a 8 ºC), (C) Congelada ( – 20 ºC)

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