La carnitina es una amina cuaternaria sintetizada en el hígado, riñones y cerebro a partir de dos aminoácidos esenciales, lisina y metionina. La acilcarnitina está formada por el grupo acil-CoA conjugado con carnitina y tiene como función transportar ácidos grasos al interior de las mitocondrias y organelas celulares para acelerar el proceso de oxidación y produción de energía. La beta-oxidación de los ácidos grasos representa una importante fuente de energía, especialmente en situaciones de estrés metabólico. Las acilcarnitinas son específicas en determinados errores congénitos del metabolismo de la beta-oxidaxión (EOAG), siendo la mayoría de los EOAG asociados a alteraciones del metabolismo de la carnitina y sus ésteres (acilcarnitinas), los cuales se encuentran elevados en fluidos corporales y tejidos, tanto en períodos de descompensación metabólica como en períodos estables. Una característica común es la hipoglucemia hipocetósica en ayuno, otros síntomas son dolor muscular, hipotonía, neuropatía periférica, hepatopatía, miocardiopatía dilatada o hipertrófica, arritmias cardiacas y muerte súbita. La deficiencia de acilcarnitina resulta en una sustancial disminución en la producción de energía y aumento del tejido adiposo, por desórdenes de beta oxidación de los ácidos grasos y acidurias orgánicas. Los niveles de carnitina apoyan el diagnóstico, tanto en fase aguda como en el seguimiento de pacientes con EOAG.

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