La prueba puede ser realizada en pacientes sintomáticos o en pacientes asintomáticos, si está previamente identificada la mutación en la familia. La prueba es de utilidad para detectar una o varias mutaciones en los genes BRCA1 y BRCA2, en pacientes con familiares a quienes les ha sido reportada la presencia de mutaciones en estos genes o que padecen cáncer de mama y/o ovario.
Reacción en Cadena de la Polimerasa en Tiempo Real
Descripción y Utilidad Clínica:
Los genes BRCA1 y BRCA2 son los dos genes con mayor implicación en el desarrollo del cáncer de mama y/o ovario, fueron mapeados en los cromosomas 17q12-q21 (BRCA1) y 13q12 (BRCA2) y luego secuenciados. Presentan más de 200 mutaciones con alta heterogeneidad. Algunas mutaciones son más frecuentes en poblaciones específicas como en lo judíos Askenazi o los miembros de la comunidad hispanoamericana. La probabilidad de desarrollar el cáncer en mujeres que poseen mutaciones en estos genes es del 50% antes de los 50 años y 87% antes de los 70 años. La prueba puede ser realizada en pacientes sintomáticos o en pacientes asintomáticos, si está previamente identificada la mutación en la familia. La prueba es de utilidad para detectar una o varias mutaciones en los genes BRCA1 y BRCA2, en pacientes con familiares a quienes les ha sido reportada la presencia de mutaciones en estos genes o que padecen cáncer de mama y/o ovario.
Condiciones del Estudio
. Relacionar datos clínicos del paciente en la Solicitud de Exámenes de Referencia. (Adjuntar historia clínica)
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