Metilentetrahidrofolato Reductasa (MTHFR) – Mutación C677T
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Product Description
MTHFR, Variante C677T por PCR
La enzima MTHFR participa en el metabolismo del folato y en la conversión de 5,10-metilentetrahidrofolato a 5-metiltetrahidrofolato, una forma activa del folato que interviene en procesos de metilación y en el metabolismo de la homocisteína.
La homocisteína es un aminoácido cuyo metabolismo depende de folato, vitamina B12 y otros cofactores. Algunas variantes del gen MTHFR, especialmente en combinación con bajo estado nutricional de folato o vitamina B12, pueden relacionarse con elevación de homocisteína en determinados pacientes.
Este estudio puede ser solicitado como apoyo en la evaluación de pacientes con homocisteína elevada, antecedentes familiares relevantes, evaluación metabólica del folato, estudios genéticos complementarios, sospecha de alteraciones en metabolismo de metilación o valoración clínica especializada.
La variante C677T puede reportarse como ausencia de la variante, heterocigosis u homocigosis, según el resultado individual. Su interpretación debe realizarse junto con homocisteína, ácido fólico, vitamina B12, ácido metilmalónico, antecedentes clínicos, historia familiar, estado nutricional y criterio médico.
Es importante destacar que la detección de MTHFR C677T no confirma por sí sola trombofilia, enfermedad cardiovascular, infertilidad, pérdidas gestacionales ni defectos del tubo neural. La utilidad clínica depende del motivo de solicitud y de la correlación con otros estudios.
Utilidad Clínica
- Apoyo en evaluación de homocisteína elevada.
- Evaluación genética del metabolismo del folato y metilación.
- Apoyo en estudios metabólicos o genéticos solicitados por el médico tratante.
- Correlación con ácido fólico, vitamina B12, ácido metilmalónico y perfil clínico del paciente.
- Evaluación complementaria en pacientes con antecedentes familiares o historia clínica que justifique el estudio.
La prueba MTHFR C677T debe interpretarse como un estudio genético complementario. Su resultado no reemplaza la medición de homocisteína, folato, vitamina B12 ni la evaluación médica especializada.
Condiciones del Estudio
- Relacionar datos clínicos del paciente en la solicitud de exámenes de referencia.
- Adjuntar historia clínica o resumen clínico cuando aplique.
- Anexar fecha de nacimiento del paciente.
- Incluir condiciones clínicas relevantes, prescripción de dieta, tratamiento terapéutico, medicamentos, suplementos y antecedentes familiares.
- Informar resultados previos de homocisteína, ácido fólico, vitamina B12, ácido metilmalónico, Factor V Leiden, Factor II Protrombina u otros estudios genéticos relacionados, si están disponibles.
- En caso de alguna modificación en la logística aérea internacional, se comunicará oportunamente.
Condiciones del Paciente
- No requiere preparación previa.
- No requiere ayuno, salvo que se realicen otras pruebas simultáneas que sí lo requieran.
- No suspender medicamentos, anticoagulantes, ácido fólico, vitamina B12 u otros suplementos sin indicación médica.
- Informar suplementos, vitaminas, tratamiento con metotrexato u otros medicamentos relevantes, si aplica.
Tipo de Muestra
- Muestra sanguínea, según requerimiento del laboratorio de referencia.
- Confirmar tipo de tubo, volumen mínimo y condiciones de envío con ADSSIO Laboratories.
Sitio de Proceso
Procesamiento especializado en: Red de Apoyo Internacional ADSSIO Laboratories
Días de Procesamiento
Lunes a viernes.
Día de Toma de Muestra
Sábados. Confirmar previamente con ADSSIO Laboratories por logística internacional.
Tiempo de Informe
10 días desde el día de toma de muestra.
Intervalo Biológico de Referencia
| Ver informe individual. |
Nota: Al tratarse de una prueba genética, el resultado se interpreta según el genotipo reportado. La interpretación debe realizarse junto con homocisteína, folato, vitamina B12, antecedentes clínicos, historia familiar y criterio médico especializado.
Pruebas relacionadas:
Ácido Fólico, Homocisteína en Suero/Plasma, Vitamina B12, Ácido Metilmalónico en Suero, Ácido Metilmalónico en Orina, Ácido Fólico en Eritrocitos, Factor V Leiden – Gen F5 Mutación 1691G>A, Factor II – Gen F2 Protrombina Mutación 20210G>A, Perfil de Trombofilia, Perfil Metabólico Especializado.
Esta prueba es de apoyo genético y metabólico. No sustituye la evaluación médica por genética, hematología, medicina interna, ginecología obstétrica, cardiología u otra especialidad correspondiente.
Fuentes: MedlinePlus; CDC; American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG); referencias clínicas sobre MTHFR, C677T, folato y homocisteína.
Fuentes: MedlinePlus en español [Internet]. Bethesda (MD): Biblioteca Nacional de Medicina (EE. UU.); [actualizado 28 ago. 2019; consulta 30 ago 2019].
Additional Information
| Tipo de Muestra: Sangre Venosa | Tomar en tubo con EDTA |
|---|---|
| Codigo | 0093 |
