También conocido como:
MTHFR, C677T
Técnica:
Reacción en Cadena de la Polimerasa (PCR)
Descripción y Utilidad Clínica:
La deficiencia de la enzima metilentetrahidrofolato reductasa (en inglés MTHFR) es causada por la presencia de múltiples variantes en el gen MTHFR, las más comunes son C677T (cambio de cisteína por timina, en la posición 677) y A1298C (cambio de alanina por cisteína, en la posición 1298) con patrón de herencia autosómico recesivo.
La enzima MTHFR cataliza la conversión del substrato 5,10-metilentetrahidrofolato a 5-metiltetrahidrofolato, que es la forma activa natural del ácido fólico o vitamina B9.
De igual manera, interviene en la conversión de homocisteína, aminoácido tóxico en niveles elevados, a metionina un aminoácido esencial en numerosas funciones dentro de la célula.
La baja actividad de la enzima MTHFR ocasiona acumulación de homocisteína, la deficiencia grave de la enzima MTHFR con actividad menor del 20%, conlleva a retraso en el desarrollo físico y mental, convulsiones, disfunción motora, mayor riesgo de sufrir enfermedades cardiovasculares y transmitir anormalidades congénitas por defectos en el cierre del tubo neural durante el embarazo.
La deficiencia leve de MTHFR está vinculada con bajo consumo de ácido fólico, el cual puede ser corregido con una dieta adecuada; el consumo de suplementos de ácido fólico en mujeres en edad reproductiva, reduce el riesgo de defectos en el cierre del tubo neural en el 50-70% de los casos.
La mutación C677T, también está asociada con un mayor riesgo de producir toxicidad al metrotexato, medicamento utilizado ampliamente en el tratamiento de artritis reumatoidea, psoriasis, algunos tipos de cáncer y en trasplantes. La presencia de la variante C677T en el gen MTHFR es de utilidad en el apoyo diagnóstico de los pacientes afectados.
Condiciones del Estudio
. Relacionar datos clínicos del paciente en la Solicitud de Exámenes de Referencia. (Adjuntar historia clínica)
. Anexar resumen de historia clínica del paciente con fecha de nacimiento.
Incluir: condiciones clínicas, prescripción de dieta, tratamiento terapéutico y antecedentes familiares.
Condiciones del Paciente
. No requiere preparación previa
Sitio de proceso
RED DE APOYO INTERNACIONAL
Días de procesamiento
Lunes a viernes
Tiempos de Informe
10 días del día de toma de muestra
Día de toma de muestra
Sabados
Intervalo biológico de referencia
Pruebas relacionadas: Ácido folico, Factor V Leiden – Gen F5 Mutación 1691G>A (PCR Tiempo Real), Factor II – Gen F2 Protrombina, Mutación 20210G>A (PCR en Tiempo Real)
Fuentes: MedlinePlus en español [Internet]. Bethesda (MD): Biblioteca Nacional de Medicina (EE. UU.); [actualizado 28 ago. 2019; consulta 30 ago 2019]. Disponible en: https://medlineplus.gov/spanish/
