La celiaquía se debe a la intolerancia al gluten, que es un conjunto de proteínas presentes en algunos cereales. Se caracteriza por una reacción inflamatoria en la mucosa del intestino delgado, provocada por una respuesta inmune, que dificulta la absorción de macro y micronutrientes. Los síntomas más frecuentes son la pérdida de peso y apetito, fatiga, náuseas, vómitos, diarrea, distensión y dolor abdominal, pérdida de masa muscular, retraso del crecimiento y depresión entre otros. La intolerancia primaria a la lactosa genera dolor y distensión abdominal, hinchazón, gases y diarrea, tras el consumo de lácteos. Estos síntomas pueden estar originados por la incapacidad de metabolizar la lactosa, azúcar principal de la leche. La lactosa es hidrolizada en el organismo a través de una enzima denominada lactasa dando lugar a glucosa y galactosa que se absorben a nivel intestinal. Cuando la lactosa no se hidroliza pasa al intestino grueso y genera los síntomas. La prueba Intolerance 2 permite conocer en un solo análisis, si existe predisposición genética a la celiaquía (intolerancia al gluten) y la intolerancia primaria a la lactosa. La intolerancia al gluten se determina mediante el estudio de los haplotipos de riesgo HLA-DQ2 y HLA-DQ8. El 90% de los pacientes con enfermedad celíaca son HLA-DQ2 positivos, mientras que el resto poseen variantes alélicas que codifican HLA-DQ8 sin HLA-DQ2 (6%) o un solo alelo del HLA-DQ2. La ausencia de los haplotipos estudiados hace que el diagnóstico de celiaquía sea muy poco probable. La intolerancia a la lactosa se determina mediante el análisis de la región promotora del gen LTC situada en el gen MCM6. La prueba analiza el polimorfismo -13910 (rs4988235) en el gen MCM6, responsable del 90% de los casos de intolerancia primaria a la lactosa.

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