También conocido como:
Tamizaje neonatal + Inmunodeficiencia Combinada Severa + Enfermedad de almacenamiento lisosomal
Técnica
Cromatografía Liquida
Espectofotometría de masas (LC-MS/MS)
Descripción y Utilidad Clínica:
Esta prueba evalúa la actividad de 6 enzimas asociadas con las siguientes enfermedades de depósito lisosomal: enfermedad de Fabry, enfermedad de Gaucher, enfermedad de Krabbe, MPS I (síndrome de Hurler), enfermedad de Niemann-Pick y enfermedad de Pompe. Este panel de enzimas puede ser apropiado para personas con sospecha clínica de trastornos de almacenamiento lisosomal y/o personas con antecedentes familiares de trastornos de almacenamiento lisosomal. Los trastornos de almacenamiento lisosomal (LSD) son un grupo diverso de condiciones hereditarias causadas por la función defectuosa de proteínas lisosomales específicas. Se estima que hay más de 50 tipos diferentes. El curso de la enfermedad de estas condiciones es generalmente progresivo, pero la edad de inicio, la naturaleza y la gravedad de los síntomas pueden variar entre los trastornos. Los síntomas comunes de los trastornos lisosomales incluyen hepatoesplenomegalia, rasgos faciales más toscos, baja estatura, opacidad de la córnea, disostosis múltiple y regresión neurológica. Se estima que la prevalencia combinada de LSD es de 1 en 7.000 nacimientos.
Condiciones del Estudio
. Relacionar datos clínicos del paciente en la Solicitud de Exámenes de Referencia.
. En caso de alguna modificación en la logística aérea internacional, se comunicará oportunamente.
Condiciones del Paciente
. Bebes recién nacidos hasta el día 28.
Sitio de proceso
Red de apoyo internacional
Días de procesamiento
Todos los días
Tiempos de Informe
12 días de envio a la red internacional
Intervalo biológico de referencia (Informe individual)
Pruebas relacionadas:
1802
