Tamizaje Neonatal Ampliado + SCID
$240.00
Tamizaje Neonatal + SCID
Inmunodeficiencia Combinada Severa
• Perfil Acilcarnitina
• Perfil Aminoácidos
• Inmunodeficiencia Combinada Severa
** Ensayo TREC
octubre/2022
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Product Description
También conocido como:
Tamizaje neonatal + Inmunodeficiencia Combinada Severa
Técnica
Cromatografía Liquida
Espectofotometría de masas (LC-MS/MS)
Descripción y Utilidad Clínica:
La inmunodeficiencia combinada severa (SCID) es un grupo de trastornos raros con mutaciones patogénicas en diferentes genes involucrados en el desarrollo y la función de las células inmunitarias que combaten las infecciones. Los bebés con SCID parecen sanos al nacer, pero son muy susceptibles a infecciones graves. Los bebés con SCID requieren tratamientos que les salven la vida. Hay varias formas de SCID, incluida la herencia recesiva y ligada al cromosoma X.
Condiciones del Estudio
. Relacionar datos clínicos del paciente en la Solicitud de Exámenes de Referencia.
. En caso de alguna modificación en la logística aérea internacional, se comunicará oportunamente.
Condiciones del Paciente
. Bebes recién nacidos hasta el día 28.
Sitio de proceso
Red de apoyo internacional
Días de procesamiento
Todos los días
Tiempos de Informe
12 días de envio a la red internacional
Intervalo biológico de referencia (Informe individual)
| Reporte individual |
Pruebas relacionadas:
1802
Additional Information
| Tipo: Sangre seca | Colocar gotas de sangre en los círculos de la tarjeta de transporte para sangre seca Estabilidad: 2 días (A), 2 semana (R), 1 mes (C) Condiciones: (A) Ambiente (18 a 25 ºC), (R) Refrigerada (2 a 8 ºC), (C) Congelada ( – 20 ºC) |
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