La homocisteína es un intermediario en las vías del metabolismo de aminoácidos con azufre, que une el ciclo de la metionina con el ciclo de ácido fólico; es utilizada en conjunción con los aminoácidos plasmáticos y ácidos orgánicos en orina para ayudar en la detección bioquímica de los trastornos primarios y secundarios de metabolismo de la metionina. La caracterización del defecto enzimático no ha permitido comprender totalmente el mecanismo de las alteraciones clínicas de la enfermedad. Se sabe que la elevación plasmática de la homocisteína es el factor responsable de las principales manifestaciones clínicas, como las alteraciones vasculares y las complicaciones tromboembólicas, debido a su toxicidad sobre el endotelio de los vasos sanguíneos, mayor adherencia plaquetaria y aumento de la proliferación de las células del músculo liso. El espectro clínico de la homocistinuria es muy amplio abarcando desde casos con síntomas y signos leves que dificultan el reconocimiento del proceso hasta los que cursan con complicaciones graves y de inicio desde los primeros años de vida. Los recién nacidos son normales y los primeros síntomas ocurren a partir del primer o segundo año y suelen ser inespecíficos; la presentación clínica característica incluye la afectación de cuatro sistemas orgánicos: 1-Ocular donde la alteración típica es la luxación del cristalino y otras complicaciones menos frecuentes como el glaucoma, desprendimiento y degeneración de la retina, cataratas y atrofia óptica. 2-Esquelético donde la osteoporosis es prácticamente constante sobre todo después de la niñez. 3-Nervioso donde aproximadamente la mitad de los pacientes presentan retraso mental con un grado variable de afectación aunque una alteración mental grave es rara. Son frecuentes los trastornos de la conducta con personalidad esquizoide y se pueden presentar signos neurológicos focales como consecuencia de accidentes cerebrovasculares. 4-Vascular estas son las que marcan el pronóstico de la enfermedad y constituyen la principal causa de muerte de estos pacientes; los cuales presentan arteriosclerosis prematura y complicaciones tromboembólicas en venas y arterias de cualquier localización corporal, tanto de vasos grandes como pequeños y pueden aparecer a cualquier edad.

. Relacionar datos clínicos del paciente en la Solicitud de Exámenes de Referencia.

. Consultar los anexos informativos.

. En caso de alguna modificación en la logística aérea internacional, se comunicará oportunamente.

. No requiere ninguna preparación especial previa

RED DE APOYO INTERNACIONAL

Lunes a viernes

10 días del día de toma de muestra