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El Perfil Metabólico Especializado – Aminoácidos y Carbohidratos es un estudio de apoyo clínico orientado a la evaluación de alteraciones específicas del metabolismo, principalmente relacionadas con el procesamiento de aminoácidos y carbohidratos.
A diferencia de un perfil metabólico convencional de química sanguínea, este estudio no está dirigido a evaluar glucosa, función renal o función hepática general. Su utilidad se centra en analizar patrones bioquímicos en plasma y orina que pueden orientar al médico ante sospecha de trastornos metabólicos, errores innatos del metabolismo, alteraciones enzimáticas, cuadros neurológicos, digestivos, nutricionales o síntomas clínicos persistentes sin causa clara.
El perfil integra la evaluación de aminoácidos en plasma, aminoácidos en orina y carbohidratos en orina, permitiendo una visión más amplia de rutas metabólicas que pueden verse afectadas por deficiencias enzimáticas, problemas de transporte celular o acumulación anormal de ciertos compuestos.
Puede ser solicitado en pacientes pediátricos o adultos cuando existe sospecha clínica bien fundamentada, antecedentes familiares de enfermedades metabólicas, retraso del desarrollo, episodios recurrentes de descompensación, intolerancias alimentarias específicas, síntomas neurológicos o seguimiento de estudios metabólicos previos.
Los resultados deben interpretarse exclusivamente dentro del contexto clínico del paciente y, cuando aplique, junto con estudios complementarios indicados por el médico tratante o especialista en metabolismo, genética, neurología, pediatría, gastroenterología o medicina interna.
Este perfil está diseñado como estudio metabólico especializado. No reemplaza un perfil metabólico convencional de química sanguínea ni constituye diagnóstico definitivo por sí solo.
Procesamiento especializado en Red de Apoyo Internacional ADSSIO Laboratories .
Lunes a viernes.
10 días desde el día de toma de muestra.
| Informe individual. |
Nota: Los valores de referencia e interpretación pueden variar según edad, tipo de muestra, metodología y analitos evaluados. La correlación clínica es indispensable.
Pruebas relacionadas: Ácidos Orgánicos en Orina, Acilcarnitinas, Lactato, Amonio, Carnitina Libre y Total, Piruvato, Perfil Genético Metabólico, Pruebas de Tamizaje Neonatal Ampliado, Perfil de Aminoácidos.
Esta prueba es de apoyo clínico especializado y no sustituye la evaluación médica, genética o metabólica.
Fuentes: MedlinePlus en español; referencias clínicas sobre trastornos del metabolismo de aminoácidos, carbohidratos y estudios de laboratorio para errores innatos del metabolismo.
| Tipo de Muestra: Plasma | Tomar en tubo con heparina |
|---|---|
| Tipo de Muestra: Orina | Tomar en envase de polipropileno estéril hermético |
| Codigo | 0073, 0830, 3208 |
