El primer trimestre del embarazo ofrece el mejor momento para conocer cómo está el bebé; mediante el examen de sangre y una ecografía especializada, es posible evaluar cuál es el riesgo para el recién nacido de tener una enfermedad genética cromosómica como es el síndrome Down. Anteriormente, este tamizaje se basaba exclusivamente en la edad materna, considerando a aquellas mujeres mayores de 35 años como de alto riesgo que, por lo tanto, eran sometidas a procedimientos diagnósticos invasivos; en la actualidad el tamizaje de aneuploidías está indicado en toda mujer embarazada, independientemente de su edad, puesto que este tipo de condiciones, aunque su origen es genético, no es hereditario y ocurren por azar. En el primer trimestre de gestación, la fracción beta libre de la gonadotropina coriónica humana y la proteína plasmática A asociada al embarazo son los mejores marcadores séricos maternos de gran valor para identificar embarazos con riesgo elevado de padecer defectos en los cromosomas como: síndrome de Down (trisomía 21) o trisomía en cromosomas 18 y 13; al combinar estos marcadores séricos con la edad materna, la translucencia nucal y el hueso nasal se alcanza una sensibilidad mayor al 92%.

. Anexar ecografía realizada por personal médico certificado donde este especificada la medición del tamaño del feto (LCC: mínimo de 45 mm y máximo de 79 mm) la sonolucencia nucal y el hueso nasal.

. Diligenciar los formatos anexos propios de este estudio

. El Índice de riesgo prenatal primer trimestre (PAPP-A y Beta-HCG libre), está indicado para embarazos entre las 8 y las 13.6 semanas de gestación. Recomendamos que entre la realización de la ecografía y la toma de la muestra no se exceda un día de diferencia.

. En caso de superar las semanas establecidas no es posible realizar la prueba, se sugiere realizar triple marcador de segundo trimestre.

. No es posible realizar el análisis en embarazos múltiples con más de dos fetos.

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10 días del día de toma de muestra