Reacción en Cadena de la Polimerasa en Tiempo Real
Descripción y Utilidad Clínica:
Asociada a trombosis cerebral (arterial o venosa) y embolia pulmonar. Las personas que llevan una copia de la mutación tienen 6 veces más probabilidades de sufrir una trombosis que la población normal, las mujeres jóvenes portadoras tienen un riesgo 4 veces mayor de sufrir infarto al miocardio, mientras en los hombres el riesgo se incrementa en 1,5 veces. El riesgo se incrementa por el uso de anticonceptivos, terapia de estrógenos, tabaquismo, diabetes o hipertensión arterial. La identificación de la mutación permite definir una etiología particular para un caso de trombosis y localiza familias con alto riesgo de sufrirla, permitiendo el establecimiento de tratamientos y conductas preventivas. La prueba de ADN permite la detección inequívoca de personas portadoras de la mutación.
Condiciones del Estudio
. Relacionar datos clínicos del paciente en la Solicitud de Exámenes de Referencia. (Adjuntar historia clínica)
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