El Panel de Epilepsia de INVITAE analiza genes que están asociados con causas sindrómicas y no sindrómicas de epilepsia, una enfermedad neurológica común caracterizada por convulsiones recurrentes y no provocadas. Estos genes fueron curados en base a la evidencia disponible hasta la fecha con el fin de proporcionar un análisis para la epilepsia. Algunos genes en esta prueba también pueden estar asociados con trastornos adicionales no relacionados, que no están incluidos en la lista de trastornos probados.
Las pruebas genéticas de estos genes pueden ayudar a confirmar un diagnóstico clínico, ayudar a predecir el pronóstico y la progresión de la enfermedad, facilitar la detección temprana de los síntomas, informar la planificación familiar y el asesoramiento genético, o promover la inscripción en ensayos clínicos.
Condiciones del Estudio
. Llenar formulario obligatorio.
Condiciones del Paciente
. No requiere ninguna preparación especial previa
Sitio de proceso
RED DE APOYO INTERNACIONAL
Días de procesamiento
Lunes a viernes
Tiempos de Informe
30 días a la toma de muestra (No se incluyen días feriados, sábados o domingos)
Intervalo biológico de referencia (Reporte)
Ver informe individual
INVITAE: Invitae es un laboratorio de diagnóstico clínico acreditado por el Colegio de Patólogos Americanos (CAP) y certificado por Clinical Laboratory Improvement Amendments (CLIA) que realiza secuenciación completa de genes y análisis de deleción / duplicación utilizando tecnología de secuenciación de próxima generación (NGS).
Additional Information
Tipo: Sangre Entera
Tomar en tubo con EDTA
Cantidad: 5.0 mL
Estabilidad: 48 horas (A), 5 días (R)
Condiciones:
• Libre de hemolisis y coágulos
• Enviar en tubo primario
(A) Ambiente (18 a 25 ºC), (R) Refrigerada (2 a 8 ºC), (C) Congelada ( – 20 ºC)
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