Exoma Completo (WES)
También conocido como:
Secuenciación de exoma completo, Whole Exome Sequencing, WES, Exome, Exoma clínico.
Técnica:
Secuenciación de Nueva Generación (NGS) con captura y enriquecimiento del exoma.
Descripción clínica:
El Exoma Completo (WES) analiza, mediante NGS, las regiones codificantes del genoma (exones) donde ocurre la mayoría de variantes con impacto clínico.
Es útil en enfermedades genéticas mendelianas, trastornos neurológicos y del neurodesarrollo, cardiopatías hereditarias, errores innatos del metabolismo,
sordera/ceguera hereditarias, cáncer hereditario (línea germinal), malformaciones congénitas y casos clínicos no resueltos con paneles dirigidos.
El informe integra filtrado bioinformático, clasificación de variantes (ACMG), correlación clínico-fenotípica y recomendaciones para asesoría genética.
El rendimiento diagnóstico mejora cuando se proporciona fenotipo detallado (HPO), árbol genealógico, y cuando se evalúa en conjunto con estudios de los padres (WES trío),
según indicación clínica. Este estudio no reemplaza pruebas citogenéticas (p. ej., cariotipo) ni detecta con la misma sensibilidad re arreglos estructurales complejos,
variantes en regiones intrónicas profundas o epimutaciones.
Condiciones del estudio
- Muestra: sangre periférica en tubo EDTA (tapa lila), 3–5 mL. Alternativa: ADN genómico purificado ≥50 ng/µL, ≥2 µg totales, A260/280 entre 1.8–2.0.
- Transporte: refrigerado (2–8 °C). Si se remite ADN, enviar a temperatura ambiente en pack seco, bien protegido.
- Estabilidad: sangre: 48–72 h a 2–8 °C; ADN: estable según especificaciones de pureza y buffer.
- Ayuno: no requerido.
- Documentación: consentimiento informado, resumen clínico, HPO (si disponible) y árbol familiar de 3 generaciones.
- Limitaciones analíticas (resumen): detección limitada para variantes en regiones GC-extremas, intrónicas profundas, repeticiones largas (expansiones),
mosaicismo bajo, re arreglos estructurales complejos, CNV pequeñas (<~10–20 exones, según pipeline) y alteraciones epigenéticas.
Condiciones del paciente
- Presentarse con documento de identidad para firma de consentimiento.
- Informar trasplante de médula ósea o transfusiones recientes (posible quimerismo).
- Aportar informes previos relevantes (paneles, microarreglos, imágenes, interconsultas).
Sitio de proceso
Procesamiento especializado en
Red de Apoyo Internacional ADSSIO Laboratories (laboratorio de referencia internacional).
Días de procesamiento
Lunes a Viernes
Tiempo de informe
45–60 días hábiles desde la recepción de la muestra en el laboratorio de referencia.
Intervalo biológico de referencia
No aplica — interpretación genética especializada (clasificación de variantes según guías vigentes).
Pruebas relacionadas: Paneles de genes dirigidos, Exoma clínico, Secuenciación de genes únicos, Análisis de portadores, Microarrays de CGH, NGS de genes asociados a cáncer hereditario.
