La alfa 1 antitripsina (A1A) es la proteasa más abundante en el suero, producida en el hígado con la función de inhibir la tripsina, colagenasa y elastina entre otras proteínas séricas. Los pacientes con genes MM (homocigotos) presentan niveles séricos normales, pero los genes Z y S están asociados con alteración en los niveles séricos. Los pacientes homocigóticos ZZ o SS, presentan niveles séricos inferiores al 20% de los niveles normales, mientras que pacientes heterocigotos MZ y MS tienen actividad entre el 20 y 80%. La deficiencia congénita de A1A está asociada con el desarrollo de enfisema a temprana edad, enfermedad obstructiva crónica de pulmón, mayor incidencia de hepatitis neonatal con progresión a cirrosis, síndrome nefrótico, desnutrición. En fumador activo pronostica enfisema pulmonar, según el riesgo genético. En recién nacidos, el déficit origina problemas respiratorios. Niveles elevados pueden estar presentes en procesos inflamatorios, por ser una proteína de fase aguda, afecciones tiroideas, estrés, carcinoma y alteraciones hematológicas.
Condiciones del Estudio
. Relacionar datos clínicos del paciente en la Solicitud de Exámenes de Referencia.
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