Técnica: Reacción en Cadena de la Polimerasa en Tiempo Real

El hallazgo de la presencia de DNA fetal libre (ffDNA) en plasma materno abrió un nuevo campo de investigación hacia el Diagnóstico Prenatal no invasivo, con el fin de reducir el uso de métodos convencionales que implican un riesgo de pérdida fetal (biopsia de corion, amniocentesis). La detección de secuencias de DNA ausentes en la madre y heredadas del padre es hoy en día posible de manera fiable mediante técnicas de biología molecular.

Basándose en este principio, las primeras aplicaciones clínicas ya disponibles con la detección de secuencias específicas del cromosoma Y (determinación del sexo fetal) y del gen RhD fetal en gestantes RhD negativas. La determinación no invasiva del sexo fetal es de gran utilidad en familias con antecedentes de enfermedades ligadas al sexo, en las cuales un test invasivo de diagnóstico prenatal se limitará sólo a los embarazos de fetos masculinos, a los que se realizará el estudio genético específico para el diagnóstico de dicha enfermedad. De esta manera, el uso de técnicas invasivas que implican riesgo de pérdida fetal podría reducirse hasta un 50% y limitarse únicamente a gestaciones de riesgo.

Condiciones del Estudio

• Se aceptan muestras los días lunes y martes.
• Solicitar tubo especial al Servicio de Atención al Cliente – Laboratorio.
• Diligenciar los formatos anexos propios de este estudio
• En caso de alguna modificación en la logística aérea internacional, se comunicará oportunamente

Condiciones del Paciente

• Para Sexo Fetal en sangre materna se debe realizar la extracción sanguínea a partir de la semana 10 o más de gestación.
• Imprescindible que llegue el peticionario de solicitud del estudio completamente diligenciado y firmado por el médico solicitante junto al Consentimiento informado.

Sitio de proceso

RED DE APOYO INTERNACIONAL

Días de procesamiento

Lunes y Martes

Toma de Muestras

Sábados

Tiempos de Informe

8 días hábiles a partir de la fecha de envío a la red de apoyo internacional

Intervalo biológico de referencia

Pruebas relacionadas: Pruebas Prenatales No invasivas en sangre (NIPT)

Fuentes: MedlinePlus en español [Internet]. Bethesda (MD): Biblioteca Nacional de Medicina (EE. UU.); [actualizado 28 ago. 2019; consulta 30 ago 2019]. Disponible en: https://medlineplus.gov/spanish/