También conocido como:
Técnica:
Cromatografía Líquida (LC) – Espectrometría de Masas (MS)
Descripción y Utilidad Clínica:
La cuantificación de aminoácidos, permite detectar errores genéticos que afectan el metabolismo de los aminoácidos, debido a desórdenes en el transporte, actividad catalítica de las enzimas o síntesis endógena que conducen a acumulación o disminución de aminoácidos en los fluidos biológicos. Estos errores congénitos tienen manifestación frecuente en neonatos y durante la infancia temprana, el diagnóstico precoz evita daños neurológicos con retardo psicomotor y problemas digestivos irreversibles. Existen más de 50 aminoacidopatías siendo las anormalidades más frecuentes, las producidas por fenilalanina, tirosina y cistina. Niveles elevados de aminoácidos en plasma apoyan el diagnóstico en errores innatos del metabolismo, en enfermedades adquiridas como desórdenes endocrinos, neurológicos y nutricionales que conducen a enfermedades hepáticas, renales, musculares y neoplasias. La determinación también es de utilidad en la evaluación de pacientes quemados y monitoreo de pacientes con defectos innatos del metabolismo en tratamiento.
Condiciones del Estudio
. Relacionar datos clínicos del paciente en la Solicitud de Exámenes de Referencia.
Condiciones del Paciente
. Adultos: en ayunas – Niños: en ayunas o pasadas 2 – 3 horas de la alimentación.
Sitio de proceso
RED DE APOYO INTERNACIONAL
Días de procesamiento
Dos veces por semana
Tiempos de Informe
15 días partir del día de toma de muestra
Intervalo biológico de referencia (Informe Individual)
Pruebas relacionadas:
