La cuantificación de aminoácidos, permite detectar errores genéticos que afectan el metabolismo de los aminoácidos, debido a desórdenes en el transporte, actividad catalítica de las enzimas o síntesis endógena que conducen a acumulación o disminución de aminoácidos en los fluidos biológicos.

Estos errores congénitos tienen manifestación frecuente en neonatos y durante la infancia temprana, el diagnóstico precoz evita daños neurológicos con retardo psicomotor y problemas digestivos irreversibles. Existen más de 50 aminoacidopatías siendo las anormalidades más frecuentes, las producidas por fenilalanina, tirosina y cistina.

Niveles elevados de aminoácidos en plasma apoyan el diagnóstico en errores innatos del metabolismo, en enfermedades adquiridas como desórdenes endocrinos, neurológicos y nutricionales que conducen a enfermedades hepáticas, renales, musculares y neoplasias.

La determinación también es de utilidad en la evaluación de pacientes quemados y monitoreo de pacientes con defectos innatos del metabolismo en tratamiento.

Los 34 aminoácidos evaluados son: Metilhistidina, 3-metilhistidina, alanina, ácido alfa-aminoadípico, ácido alfa-aminobutírico, arginina, asparagina, ácido aspártico, beta-alanina, ácido beta-aminoisobutírico, citrulina, cistationina, etanolamina, ácido gamma-aminobutírico, ácido glutámico, glutamina, glicina, histidina, homocistina, hidroxiprolina, isoleucina, leucina, lisina, metionina, ornitina, fenilalanina, prolina, sarcosina, serina, taurina, treonina, triptófano, tirosina, valina, –

Dos veces por semana (la preanalitica

21 días partir del día de toma de muestra