El hallazgo de la presencia de DNA fetal libre (ffDNA) en plasma materno abrió un nuevo campo de investigación hacia el Diagnóstico Prenatal no invasivo, con el fin de reducir el uso de métodos convencionales que implican un riesgo de pérdida fetal (biopsia de corion, amniocentesis). La detección de secuencias de DNA ausentes en la madre y heredadas del padre es hoy en día posible de manera fiable mediante técnicas de biología molecular. Basándose en este principio, las primeras aplicaciones clínicas ya disponibles son la detección de secuencias específicas del cromosoma Y (determinación del sexo fetal) y del gen RhD fetal en gestantes RhD negativas. La determinación no invasiva del sexo fetal es de gran utilidad en familias con antecedentes de enfermedades ligadas al sexo, en las cuales un test invasivo de diagnóstico prenatal se limitará sólo a los embarazos de fetos masculinos, a los que se realizará el estudio genético específico para el diagnóstico de dicha enfermedad. De esta manera, el uso de técnicas invasivas que implican riesgo de pérdida fetal podría reducirse hasta un 50% y limitarse únicamente a gestaciones de riesgo.

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