Diamino Oxidasa (DAO) Déficit – Gen AOC1, Hot Spot

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Diamino Oxidasa (DAO) Déficit – Gen AOC1, Hot Spot

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Product Description

Sinónimos
No registra.
Técnica
Hot Spot
Descripción y Utilidad Clínica:
La deficiencia de la enzima DAO es mayoritariamente congénita como resultado de una mutación genética; sin embargo, también puede ser como resultado de enfermedades que limitan la secreción de la enzima DAO a pesar de presentar composición genética normal, especialmente por enfermedades inflamatorias o degenerativas del intestino ya que más del 90% de la enzima DAO se origina en el epitelio intestinal. La inhibición de la actividad de DAO como resultado de la acción de los medicamentos, el alcohol o toxinas también puede provocar deficiencia de la actividad DAO. A la deficiencia de la actividad DAO por enfermedades o por medicamentos suele conocerse como deficiencia de origen secundario o adquirido. Se han descrito un gran número de polimorfismos en el gen AOC1, algunos de los cuales se relacionan con la reducción de la actividad DAO. Esta prueba está indicada principalmente para pacientes con reducción de la actividad de DAO verificada, pero con sospecha de ser adquirida por carecer de antecedentes familiares o porque sus correspondientes síntomas clínicos asociados aparezcan en edad avanzada, o bien porque el nivel de actividad diagnosticada se sitúa justo por debajo del umbral de actividad normal.
Condiciones del Estudio
. Anexar resumen de historia clínica del paciente con fecha de nacimiento. Incluir: condiciones clínicas, prescripción de dieta, tratamiento terapéutico y antecedentes familiares.
. El tiempo de informe puede incrementarse dependiendo de la complejidad en la secuenciación del Gen estudiado.
. Diligenciar los formatos anexos propios de este estudio.
. El cliente requiere firmar consetimiento para esta prueba.
Condiciones del Paciente
No requiere ninguna preparación especial previa.
Sitio de proceso
RED DE APOYO INTERNACIONAL
Días de procesamiento
Una vez al mes
Tiempos de Informe
30 días hábiles a partir de la fecha de envío a la red de apoyo internacional
Intervalo biológico de referencia ()
Informe Individual

Pruebas relacionadas: No registra

Additional Information

Tipo: Sangre Venosa

Cantidad: 5.0 mL

Estabilidad: 1 mes (R)

Condiciones:
• Enviar tubo primario
• Libre de hemolisis y coágulos

(A) Ambiente (18 a 25 ºC), (R) Refrigerada (2 a 8 ºC), (C) Congelada ( – 20 ºC)

2014 - 2022 ADSSIO Laboratories es una marca registrada de PANAM-ADS Corp. Todos los derechos reservados.

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